Évalué par les pairs · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
L’étude a évalué si l’utilisation d’un génome de référence correspondant à la lignée cellulaire expérimentale améliore l’analyse des données de séquençage, à partir d’un nouveau génome de référence généré pour la lignée cellulaire humaine RPE-1. Ce génome de référence correspondant a amélioré les analyses génomiques, épigénomiques et transcriptomiques ainsi que l’édition du génome par CRISPR, et a révélé des différences propres à chaque haplotype au niveau des centromères.
Corda et al.
L’étude a évalué si l’utilisation d’un génome de référence correspondant à la lignée cellulaire expérimentale améliore l’analyse des données de séquençage, à partir d’un nouveau génome de référence généré pour la lignée cellulaire humaine RPE-1. Ce génome de référence correspondant a amélioré les analyses génomiques, épigénomiques et transcriptomiques ainsi que l’édition du génome par CRISPR, et a révélé des différences propres à chaque haplotype au niveau des centromères.
Participation de Dante Labs
Mattia Capulli, membre de l’équipe de bio-informatique de Dante Labs, est coauteur de cet article et a permis l’accès au séquençage de longues lectures PacBio utilisé dans le cadre de ces travaux.
Les auteurs remercient également Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres et Noemi Di Sabatino de Dante Labs pour avoir généreusement partagé leur expertise, leurs locaux et leurs ressources.
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