Évalué par les pairs · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Cette étude a évalué l’imputation dans le cadre du séquençage du génome entier à faible couverture chez des patients atteints d’une forme sévère de la COVID-19. Les auteurs ont imputé 79 génomes avec GLIMPSE1 et obtenu une grande précision (coefficient de corrélation de Pearson au carré ≍0,97) sur différentes plateformes de séquençage, permettant d’imputer avec fiabilité des variants dont la fréquence de l’allèle mineur était aussi faible que 2 % chez des personnes d’ascendance espagnole.
Santos et al.
Cette étude a évalué l’imputation dans le cadre du séquençage du génome entier à faible couverture chez des patients atteints d’une forme sévère de la COVID-19. Les auteurs ont imputé 79 génomes avec GLIMPSE1 et obtenu une grande précision (coefficient de corrélation de Pearson au carré ≍0,97) sur différentes plateformes de séquençage, permettant d’imputer avec fiabilité des variants dont la fréquence de l’allèle mineur était aussi faible que 2 % chez des personnes d’ascendance espagnole.
Participation de Dante Labs
Dante Labs a séquencé l’échantillon de validation IBS001 utilisé dans cette étude — le génome d’une personne en bonne santé atteinte du syndrome de l’intestin irritable, distinct de la cohorte de patients — avec une couverture de 40×, à l’aide d’un système Illumina, dans notre établissement de Cambridge, au Royaume-Uni. L’équipe de recherche a utilisé ce jeu de données, ainsi qu’un second jeu de données IBS001 généré sur un système MGI chez BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Hong Kong), afin de valider le jeu de données imputé et de déterminer si la précision de l’imputation est influencée par le choix de la plateforme de séquençage à lectures courtes.
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