Évalué par les pairs · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Cette étude a évalué si la phase chromosomique — c’est-à-dire la disposition des allèles le long des chromosomes homologues — pouvait améliorer le dépistage prénatal non invasif lorsque la fraction d’ADN fœtal est très faible. Après une validation in silico, les auteurs ont réanalysé un cas de ce type et ont pu conclure avec certitude que le fœtus était porteur d’une trisomie 18, alors que le dépistage standard n’avait pas permis d’aboutir à une conclusion.
Genovese et al.
Cette étude a évalué si la phase chromosomique — c’est-à-dire la disposition des allèles le long des chromosomes homologues — pouvait améliorer le dépistage prénatal non invasif lorsque la fraction d’ADN fœtal est très faible. Après une validation in silico, les auteurs ont réanalysé un cas de ce type et ont pu conclure avec certitude que le fœtus était porteur d’une trisomie 18, alors que le dépistage standard n’avait pas permis d’aboutir à une conclusion.
Participation de Dante Labs
Dante Labs a fourni les données MPSS (séquençage aléatoire massivement parallèle) à haute couverture des parents du fœtus atteint de trisomie 18 utilisées dans cette étude : l’article indique que ces données « étaient disponibles par l’intermédiaire de Dante Labs ». Selon l’article, les données ont été générées sur la plateforme BGISEQ-500 sous forme de lectures appariées de 100 bp. Pour la mère enceinte, le débit de lecture était de 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 et 71,6 millions de paires de lectures, soit un total de 587 millions de paires de lectures ; pour le père du fœtus, il était de 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 et 71,2 millions de paires de lectures, soit un total de 565 millions de paires de lectures.
Au-delà de la mise à disposition de ces données existantes, l’article ne décrit aucun autre rôle de Dante Labs et n’attribue à l’entreprise aucun travail de laboratoire dans le cadre de l’étude. La bibliographie de l’article cite le site web de Dante Labs (« Nous séquençons 100 % de votre ADN – Dante Labs ») pour étayer la disponibilité des données.
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