Évalué par les pairs · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
L’étude a évalué la prévalence et les implications cliniques des variants germinaux de 20 gènes de réparation de l’ADN chez des patients d’ascendance européenne atteints d’un cancer de la vessie. Elle a mis en évidence des variants chez environ un tiers des patients, qui présentaient plus souvent des variantes histopathologiques et avaient subi une cystectomie radicale à un âge plus jeune.
Hurle et al.
L’étude a évalué la prévalence et les implications cliniques des variants germinaux de 20 gènes de réparation de l’ADN chez des patients d’ascendance européenne atteints d’un cancer de la vessie. Elle a mis en évidence des variants chez environ un tiers des patients, qui présentaient plus souvent des variantes histopathologiques et avaient subi une cystectomie radicale à un âge plus jeune.
Participation de Dante Labs
Dante Labs a réalisé la préparation des banques et le séquençage de l’exome entier (WES) pour cette étude. L’équipe de recherche a extrait l’ADN d’échantillons de sang périphérique des patients et l’a envoyé à notre laboratoire (Tecnopolo D, L’Aquila), où les banques WES ont été préparées à l’aide du kit de préparation de banques Agilent Sure Select exome v7, puis séquencées sous forme de lectures appariées de 150 nt sur un Illumina NovaSeq6000.
Les données de séquençage ont été analysées à l’aide du pipeline Illumina DRAGEN Germline, qui permet une analyse de bout en bout, des fichiers .bcl aux fichiers .vcf, avec alignement des lectures sur le génome humain de référence GRCh37.
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