Évalué par les pairs · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
L’article décrit une famille ayant connu plusieurs décès néonatals, chez laquelle un nouveau génotype complexe impliquant SBDS et WFS1 a été détecté, et passe en revue la littérature sur le syndrome de Shwachman-Diamond. L’analyse des cas mortels et des génotypes complexes a mis en évidence de rares cas, dont certains présentaient des caractéristiques génétiques et cliniques inattendues.
Veltra et al.
L’article décrit une famille ayant connu plusieurs décès néonatals, chez laquelle un nouveau génotype complexe impliquant SBDS et WFS1 a été détecté, et passe en revue la littérature sur le syndrome de Shwachman-Diamond. L’analyse des cas mortels et des génotypes complexes a mis en évidence de rares cas, dont certains présentaient des caractéristiques génétiques et cliniques inattendues.
Participation de Dante Labs
Dante Labs a réalisé le séquençage de l’exome entier (WES) des parents dans le cadre de cette étude. Le séquençage a été effectué dans notre laboratoire de New York (New York, NY, USA) sur un séquenceur Illumina avec le kit d’exome BGI V459M (BGI, district de Yantian, Shenzhen, Chine) ; l’article ne précise ni la couverture ni la longueur des lectures. Les fichiers .vcf issus de ce séquençage ont ensuite été réanalysés par un second laboratoire de génétique en Grèce. Ainsi, d’après l’article, la contribution de Dante Labs se limite au WES lui-même.
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