Évalué par les pairs · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
L’étude décrit une famille sur trois générations atteinte d’un syndrome de fièvre récurrente de type PFAPA, transmis selon un mode autosomique dominant. Le séquençage de l’exome entier a permis d’identifier un variant rare et délétère de RXFP1, qui co-ségrègeait avec la maladie, établissant pour la première fois un lien entre la signalisation de la relaxine et la fièvre récurrente héréditaire.
Buttarelli et al.
L’étude décrit une famille sur trois générations atteinte d’un syndrome de fièvre récurrente de type PFAPA, transmis selon un mode autosomique dominant. Le séquençage de l’exome entier a permis d’identifier un variant rare et délétère de RXFP1, qui co-ségrègeait avec la maladie, établissant pour la première fois un lien entre la signalisation de la relaxine et la fièvre récurrente héréditaire.
Participation de Dante Labs
Dante Labs a réalisé le séquençage de l’exome entier pour cette étude dans ses locaux de L’Aquila, en Italie, chez deux membres atteints d’une même famille ayant un lien de parenté éloigné (individus I2 et IV2). Le séquençage a atteint une profondeur moyenne de ≥100×. Les données FASTQ obtenues ont été analysées par l’équipe de recherche à l’aide de workflows standard sur la plateforme Galaxy ; le rôle de Dante Labs s’est limité au séquençage proprement dit, tandis que le filtrage des variants, l’analyse de ségrégation et l’interprétation ont été réalisés par les auteurs.
Autres publications
Évalué par les pairs · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Évalué par les pairs · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Évalué par les pairs · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
Un kit, livré à votre domicile. L’intégralité de votre génome séquencée selon la norme clinique utilisée pour les décisions diagnostiques. Des rapports prêts à être utilisés par votre médecin, disponibles dans votre Genome Manager sous 6 à 8 semaines — conservés de façon permanente et mis à jour au fil des avancées scientifiques.
Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines