Évalué par les pairs · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Cette étude visait à identifier la cause génétique d’une maladie rénale chronique chez deux sœurs au moyen du séquençage de l’exome entier et d’une analyse intégrative des réseaux. Elle a mis en évidence une délétion de 18 paires de bases dans COL4A4, classée comme pathogène et compatible avec un syndrome d’Alport autosomique récessif, ainsi qu’une implication associée des voies PI3K-Akt et AGE-RAGE.
Farooq et al.
Cette étude visait à identifier la cause génétique d’une maladie rénale chronique chez deux sœurs au moyen du séquençage de l’exome entier et d’une analyse intégrative des réseaux. Elle a mis en évidence une délétion de 18 paires de bases dans COL4A4, classée comme pathogène et compatible avec un syndrome d’Alport autosomique récessif, ainsi qu’une implication associée des voies PI3K-Akt et AGE-RAGE.
Participation de Dante Labs
Dante Labs a réalisé le séquençage de l’exome entier pour cette étude dans ses installations de Dubai Silicon Oasis, aux Émirats arabes unis. L’ADN génomique a été extrait, fragmenté, puis soumis à une capture ciblée des gènes de l’exome humain à l’aide d’un kit de capture personnalisé. Les bibliothèques indexées ainsi obtenues ont été séquencées à une profondeur de 100×, avec une chimie 2 × 150, sur la plateforme de séquençage Illumina. Les analyses primaires et secondaires ont été effectuées sur la plateforme Illumina DRAGEN, les séquences étant alignées sur le génome humain de référence (GRCh37/hg19) à l’aide de DRAGEN. Pour l’analyse tertiaire, les bases de données sur les maladies ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD et SwissVar ont été utilisées, et les variants courants ont été filtrés en fonction de leur fréquence allélique dans 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS et dbSNP147.
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