Évalué par les pairs · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
L’étude a évalué l’introduction du séquençage du génome entier pour le diagnostic des maladies rares en Irlande du Nord, dans le cadre du projet britannique des 100 000 génomes, à partir d’enquêtes, d’entretiens et d’un atelier réunissant plus de 400 participants. Elle recommande d’améliorer le consentement, la formation, l’infrastructure informatique et la collaboration multidisciplinaire afin d’intégrer la médecine génomique dans la pratique courante.
Kerr et al.
L’étude a évalué l’introduction du séquençage du génome entier pour le diagnostic des maladies rares en Irlande du Nord, dans le cadre du projet britannique des 100 000 génomes, à partir d’enquêtes, d’entretiens et d’un atelier réunissant plus de 400 participants. Elle recommande d’améliorer le consentement, la formation, l’infrastructure informatique et la collaboration multidisciplinaire afin d’intégrer la médecine génomique dans la pratique courante.
Participation de Dante Labs
Cet article cite Dante Labs comme exemple de prestataire de séquençage du génome entier destiné directement aux consommateurs, aux côtés de Veritas et de Nebula Genomics, proposant ce service pour environ 500 à 1 500 £. Le texte précise que ce type de tarif n’inclut pas toujours la validation des échantillons, l’interprétation détaillée des variants de signification incertaine avec analyse fonctionnelle, la réanalyse, l’exploration des éléments non codants ou la validation, par séquençage clinique, des variants jugés prioritaires. Il fait également référence au rapport de la commission britannique de la science et de la technologie sur les tests génomiques destinés directement aux consommateurs (2021–2022), qui souligne que la plupart des prestataires certifient eux-mêmes la sécurité et l’efficacité de leurs services et préconise une évaluation externe avant leur mise sur le marché britannique.
Dante Labs n’a effectué aucun travail de laboratoire, d’analyse ou autre dans le cadre de cette étude, et l’article ne nous attribue aucun rôle au-delà de cette mention. Le projet présenté est un projet de recherche du NHS, que le texte distingue des tests commerciaux vendus directement aux consommateurs.
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