Évalué par les pairs · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Cette étude a porté sur une famille iranienne atteinte de cardiomyopathie hypertrophique sévère et a identifié, grâce au séquençage du génome entier, un variant p.Arg383His du gène DES probablement responsable de la maladie. L’analyse de 119 variants faux-sens de DES rapportés dans la littérature n’a révélé qu’une corrélation limitée entre la localisation des variants et les manifestations cliniques.
Kavousi et al.
Cette étude a porté sur une famille iranienne atteinte de cardiomyopathie hypertrophique sévère et a identifié, grâce au séquençage du génome entier, un variant p.Arg383His du gène DES probablement responsable de la maladie. L’analyse de 119 variants faux-sens de DES rapportés dans la littérature n’a révélé qu’une corrélation limitée entre la localisation des variants et les manifestations cliniques.
Participation de Dante Labs
Dante Labs a réalisé le séquençage du génome entier dans le cadre de cette étude. Le séquençage de l’ADN du cas index a été effectué sur notre plateforme Illumina NovaSeq 6000, avec une couverture d’au moins 30× et ≥95 % des bases séquencées à une profondeur d’au moins 8×.
Dans le cadre de ce processus, les fichiers de données brutes — FASTQ R1, FASTQ R2, la carte d’alignement binaire (BAM) et les fichiers VCF des polymorphismes mononucléotidiques, des variants d’insertion-délétion et des variations du nombre de copies — ont été générés à l’aide de la plateforme DRAGEN Bio-IT.
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