Prépublication · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Ces travaux ont permis d’assembler un génome diploïde complet de la lignée cellulaire humaine RPE-1, avec des haplotypes entièrement phasés et des échafaudages à l’échelle chromosomique couvrant les centromères. L’utilisation de cette référence correspondante a amélioré l’alignement des données de séquençage multi-omiques issues de cellules RPE-1 et révélé des variations génétiques et épigénétiques propres à chaque haplotype.
Volpe et al.
Ces travaux ont permis d’assembler un génome diploïde complet de la lignée cellulaire humaine RPE-1, avec des haplotypes entièrement phasés et des échafaudages à l’échelle chromosomique couvrant les centromères. L’utilisation de cette référence correspondante a amélioré l’alignement des données de séquençage multi-omiques issues de cellules RPE-1 et révélé des variations génétiques et épigénétiques propres à chaque haplotype.
Participation de Dante Labs
Notre équipe de bio-informatique a participé à la rédaction de cette prépublication. Riccardo Ottalevi de Dante Labs en est l’un des auteurs et, avec Mattia Capulli, a supervisé la production des données de séquençage PacBio à lectures longues à partir desquelles le génome diploïde RPE-1 a été assemblé.
Les auteurs remercient également Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres et Noemi Di Sabatino de Dante Labs pour avoir généreusement partagé leur expertise, leurs locaux et leurs ressources.
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