Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RPIA

ribose 5-phosphate isomerase A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p11.2
Koordináták
2. kromoszóma: 88 691 673–88 750 929 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 59,3 kb
Fehérje
311 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000283646.5NM_144563.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    A RPIA felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a RPIA helyét zárójel jelöli. A RPIA és környékén 3 gén a 2. kromoszómán, 88 221 301–89 221 300 között.2. kromoszóma2p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbFOXI3: 88 444 826–88 452 693, fordított szálFOXI3SPMIP9: 88 524 619–88 529 591, előre szálSPMIP9EIF2AK3: 88 556 741–88 691 518, fordított szálEIF2AK3RPIA: 88 691 673–88 750 929, előre szálRPIAA RPIA ábrája: 9 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 88 691 673–88 691 983, 311 bázis2. exon: 88 698 484–88 698 544, 61 bázis3. exon: 88 700 009–88 700 064, 56 bázis4. exon: 88 729 278–88 729 337, 60 bázis5. exon: 88 734 552–88 734 616, 65 bázis6. exon: 88 735 669–88 735 737, 69 bázis7. exon: 88 736 535–88 736 676, 142 bázis8. exon: 88 737 977–88 738 076, 100 bázis9. exon: 88 749 981–88 750 929, 949 bázis1246895′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 59,3 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 936 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RPIA gént

    5

    pozíció a(z) RPIA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RPIA gén mind a 59,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RPIA gén: ribose 5-phosphate isomerase A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rpia

    Vancouver

    Dante Labs. RPIA gén: ribose 5-phosphate isomerase A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rpia

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet