Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RPIA

ribose 5-phosphate isomerase A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 88 691 673–88 750 929 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 59,3 kb
Valk
311 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000283646.5NM_144563.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

      • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 80 sellega seotud geenist

        Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

    Kuidas RPIA on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub RPIA. RPIA ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 2, vahemikus 88 221 301 kuni 89 221 300.Kromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbFOXI3: 88 444 826–88 452 693, pöördne ahelFOXI3SPMIP9: 88 524 619–88 529 591, otsene ahelSPMIP9EIF2AK3: 88 556 741–88 691 518, pöördne ahelEIF2AK3RPIA: 88 691 673–88 750 929, otsene ahelRPIARPIA skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 88 691 673–88 691 983, 311 alustEkson 2: 88 698 484–88 698 544, 61 alustEkson 3: 88 700 009–88 700 064, 56 alustEkson 4: 88 729 278–88 729 337, 60 alustEkson 5: 88 734 552–88 734 616, 65 alustEkson 6: 88 735 669–88 735 737, 69 alustEkson 7: 88 736 535–88 736 676, 142 alustEkson 8: 88 737 977–88 738 076, 100 alustEkson 9: 88 749 981–88 750 929, 949 alust1246895′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 59,3 kb; neist 936 alust kodeerivad valku.

    RPIA sekventeerimine

    4Madal

    Kui raske on RPIA lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

    • Kaardistatavus0%
    • Homoloogia0%
    • Kordused5,4%
    • GC-sisaldus30%
    • Viitekatvus0%

    5

    positsioonid geenis RPIA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

    Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu RPIA 59,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,8 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga RPIA seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RPIA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RPIA geen: ribose 5-phosphate isomerase A. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpia

    Vancouver

    Dante Labs. RPIA geen: ribose 5-phosphate isomerase A [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpia

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test