Gen

RPIA

ribose 5-phosphate isomerase A

Cytogenetisk placering: 2p11.2
Koordinater: Kromosom 2: 88.691.673–88.750.929 (GRCh38)
Exoner: 9 exoner fordelt over 59,3 kb
Protein: 311 aminosyrer
MANE Select-transkript: ENST00000283646.5NM_144563.3
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/rpia.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs RPIA og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)
  Et af 80 gener, der er knyttet til det
  Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er RPIA opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 59,3 kb; 936 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af RPIA

positioner i RPIA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 59,3 kb af RPIA, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Træk knyttet til RPIA

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RPIA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Laboratory abnormality

Vis 4 træk mere

Abnormality of the nervous system

Vis 1 træk mere

Peripheral nerve disease

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RPIA-genet: ribose 5-phosphate isomerase A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpia

Vancouver

Dante Labs. RPIA-genet: ribose 5-phosphate isomerase A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpia

Én test. Svar for hele livet.