Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RPIA

ribose 5-phosphate isomerase A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p11.2
Współrzędne
Chromosom 2: 88 691 673–88 750 929 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 59,3 kb
Białko
311 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000283646.5NM_144563.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne dziedziczne leukodystrofie

      • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 80 powiązanych z nim genów

        Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

    Budowa genu RPIA

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie RPIA. RPIA i 3 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 88 221 301 do 89 221 300.Chromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbFOXI3: 88 444 826–88 452 693, nić ujemnejFOXI3SPMIP9: 88 524 619–88 529 591, nić dodatniejSPMIP9EIF2AK3: 88 556 741–88 691 518, nić ujemnejEIF2AK3RPIA: 88 691 673–88 750 929, nić dodatniejRPIASchemat RPIA: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 88 691 673–88 691 983, 311 zasadEkson 2: 88 698 484–88 698 544, 61 zasadEkson 3: 88 700 009–88 700 064, 56 zasadEkson 4: 88 729 278–88 729 337, 60 zasadEkson 5: 88 734 552–88 734 616, 65 zasadEkson 6: 88 735 669–88 735 737, 69 zasadEkson 7: 88 736 535–88 736 676, 142 zasadEkson 8: 88 737 977–88 738 076, 100 zasadEkson 9: 88 749 981–88 750 929, 949 zasad1246895′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,8 kb z 59,3 kb genu; 936 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje RPIA

    5

    pozycje w RPIA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 59,3 kb genu RPIA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RPIA: ribose 5-phosphate isomerase A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rpia

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RPIA: ribose 5-phosphate isomerase A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rpia

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test