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Gène

OTOGL

otogelin like

Résumé

Localisation cytogénétique
12q21.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 80 099 537–80 380 880 (GRCh38)
Exons
59 exons sur 281,3 kb
Protéine
2 353 acides aminés
Aussi appelé
FLJ90579
Symboles précédents
C12orf64
Transcrit MANE Select
ENST00000547103.7NM_001378609.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Perte auditive et surdité

      • Surdité génétique non syndromique

        L'un des 97 gènes qui lui sont liés

        Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

    Structure de OTOGL

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de OTOGL. OTOGL et 4 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 79 740 209 à 80 740 208.Chromosome 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbPPP1R12A : 79 772 140–79 935 460, brin inversePPP1R12AOTOGL : 80 099 537–80 380 880, brin directOTOGLPTPRQ : 80 402 178–80 680 273, brin directPTPRQMYF6 : 80 707 534–80 709 670, brin directMYF6MYF5 : 80 716 906–80 719 671, brin directMYF5Schéma de OTOGL : 59 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 3 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 4 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 2 sites connus associés à une maladieExon 43 : 3 sites connus associés à une maladieExon 44 : 1 site connu associé à une maladieExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 50 : 1 site connu associé à une maladieExon 51 : 2 sites connus associés à une maladieExon 54 : 3 sites connus associés à une maladieExon 55 : 1 site connu associé à une maladieExon 56 : 1 site connu associé à une maladieExon 58 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 80 099 537–80 099 605, 69 basesExon 2 : 80 209 413–80 209 510, 98 basesExon 3 : 80 210 847–80 210 886, 40 basesExon 4 : 80 211 949–80 211 997, 49 basesExon 5 : 80 217 598–80 217 664, 67 basesExon 6 : 80 219 814–80 219 912, 99 basesExon 7 : 80 222 091–80 222 245, 155 basesExon 8 : 80 229 257–80 229 378, 122 basesExon 9 : 80 232 892–80 233 097, 206 basesExon 10 : 80 238 851–80 238 978, 128 basesExon 11 : 80 239 333–80 239 439, 107 basesExon 12 : 80 251 693–80 251 799, 107 basesExon 13 : 80 252 076–80 252 201, 126 basesExon 14 : 80 253 466–80 253 574, 109 basesExon 15 : 80 254 524–80 254 570, 47 basesExon 16 : 80 255 040–80 255 185, 146 basesExon 17 : 80 256 337–80 256 460, 124 basesExon 18 : 80 257 825–80 258 002, 178 basesExon 19 : 80 261 969–80 262 093, 125 basesExon 20 : 80 265 001–80 265 210, 210 basesExon 21 : 80 266 451–80 266 616, 166 basesExon 22 : 80 267 253–80 267 327, 75 basesExon 23 : 80 270 102–80 270 154, 53 basesExon 24 : 80 271 648–80 271 810, 163 basesExon 25 : 80 278 168–80 278 275, 108 basesExon 26 : 80 279 028–80 279 166, 139 basesExon 27 : 80 296 827–80 296 961, 135 basesExon 28 : 80 302 634–80 302 783, 150 basesExon 29 : 80 305 576–80 305 695, 120 basesExon 30 : 80 310 611–80 310 727, 117 basesExon 31 : 80 313 476–80 313 632, 157 basesExon 32 : 80 314 305–80 314 331, 27 basesExon 33 : 80 318 546–80 318 713, 168 basesExon 34 : 80 320 422–80 320 700, 279 basesExon 35 : 80 323 723–80 323 840, 118 basesExon 36 : 80 328 665–80 328 744, 80 basesExon 37 : 80 329 051–80 329 119, 69 basesExon 38 : 80 333 005–80 333 078, 74 basesExon 39 : 80 335 963–80 336 140, 178 basesExon 40 : 80 336 413–80 336 555, 143 basesExon 41 : 80 336 797–80 336 820, 24 basesExon 42 : 80 336 912–80 337 004, 93 basesExon 43 : 80 339 075–80 339 264, 190 basesExon 44 : 80 341 948–80 342 162, 215 basesExon 45 : 80 352 295–80 352 436, 142 basesExon 46 : 80 353 325–80 353 510, 186 basesExon 47 : 80 355 736–80 355 948, 213 basesExon 48 : 80 356 416–80 356 520, 105 basesExon 49 : 80 356 807–80 356 914, 108 basesExon 50 : 80 358 248–80 358 349, 102 basesExon 51 : 80 358 671–80 358 775, 105 basesExon 52 : 80 358 860–80 358 900, 41 basesExon 53 : 80 366 574–80 366 637, 64 basesExon 54 : 80 367 561–80 367 739, 179 basesExon 55 : 80 368 205–80 368 309, 105 basesExon 56 : 80 370 570–80 370 689, 120 basesExon 57 : 80 372 019–80 372 064, 46 basesExon 58 : 80 377 123–80 377 202, 80 basesExon 59 : 80 377 848–80 380 880, 3 033 bases11020304050595′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 10 kb sur les 281,3 kb du gène ; 7 062 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit OTOGL

    60

    positions dans OTOGL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 281,3 kb de OTOGL, introns compris, et pas seulement les 10 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène OTOGL : otogelin like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/otogl

    Vancouver

    Dante Labs. Gène OTOGL : otogelin like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/otogl

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