Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LAMA4

laminin subunit alpha 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 112.107.931–112.254.567 (GRCh38)
Exoner
39 exoner fordelt over 146,6 kb
Protein
1.823 aminosyrer
Også kendt som
LAMA3
MANE Select-transkript
ENST00000230538.12NM_001105206.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

Sådan er LAMA4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved LAMA4. LAMA4 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 111.681.249 til 112.681.248.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbFYN: 111.660.332–111.873.479, omvendt-strengFYNCCN6: 112.043.815–112.069.686, fremadrettet-strengCCN6TUBE1: 112.070.660–112.087.569, omvendt-strengTUBE1FAM229B: 112.087.122–112.104.326, fremadrettet-strengFAM229BLAMA4: 112.107.931–112.254.567, omvendt-strengLAMA4: 112.236.806–112.350.094, fremadrettet-strengRFPL4B: 112.347.330–112.351.294, fremadrettet-strengRFPL4BDiagram af LAMA4: 39 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 35: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 39: 112.107.931–112.109.582, 1.652 baserExon 38: 112.114.076–112.114.195, 120 baserExon 37: 112.114.663–112.114.756, 94 baserExon 36: 112.115.863–112.115.993, 131 baserExon 35: 112.117.739–112.117.898, 160 baserExon 34: 112.119.156–112.119.311, 156 baserExon 33: 112.120.283–112.120.472, 190 baserExon 32: 112.122.014–112.122.201, 188 baserExon 31: 112.128.922–112.129.075, 154 baserExon 30: 112.129.876–112.130.040, 165 baserExon 29: 112.130.968–112.131.101, 134 baserExon 28: 112.132.753–112.132.890, 138 baserExon 27: 112.133.349–112.133.487, 139 baserExon 26: 112.134.467–112.134.609, 143 baserExon 25: 112.136.123–112.136.254, 132 baserExon 24: 112.139.120–112.139.291, 172 baserExon 23: 112.139.752–112.139.885, 134 baserExon 22: 112.140.760–112.140.922, 163 baserExon 21: 112.141.358–112.141.503, 146 baserExon 20: 112.142.119–112.142.292, 174 baserExon 19: 112.144.794–112.144.933, 140 baserExon 18: 112.148.157–112.148.336, 180 baserExon 17: 112.150.511–112.150.627, 117 baserExon 16: 112.154.851–112.154.947, 97 baserExon 15: 112.155.565–112.155.706, 142 baserExon 14: 112.158.732–112.158.880, 149 baserExon 13: 112.165.160–112.165.276, 117 baserExon 12: 112.172.611–112.172.804, 194 baserExon 11: 112.175.313–112.175.480, 168 baserExon 10: 112.178.121–112.178.232, 112 baserExon 9: 112.185.237–112.185.347, 111 baserExon 8: 112.187.450–112.187.601, 152 baserExon 7: 112.189.110–112.189.205, 96 baserExon 6: 112.191.636–112.191.850, 215 baserExon 5: 112.201.608–112.201.688, 81 baserExon 4: 112.207.021–112.207.145, 125 baserExon 3: 112.216.368–112.216.469, 102 baserExon 2: 112.253.956–112.254.291, 336 baserExon 1: 112.254.459–112.254.567, 109 baser39353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,2 kb af genets 146,6 kb; 5.472 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LAMA4

3

positioner i LAMA4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 146,6 kb af LAMA4, inklusive introner, og ikke kun de 7,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LAMA4-genet: laminin subunit alpha 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lama4

Vancouver

Dante Labs. LAMA4-genet: laminin subunit alpha 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lama4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test