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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CERS3
ceramide synthase 3
La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à CERS3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Toujours |
| Decreased ability to sweat | Toujours |
| Hyperkeratosis | Toujours |
| Orthokeratosis | Toujours |
| Thickening of upper layer of skin | Toujours |
| Ichthyosis | Très souvent (80–99 %) |
| Itching | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormality of the nail | Souvent (30–79 %) |
| Hair loss | Souvent (30–79 %) |
| Hypergranulosis | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Everted eyelid | Toujours |
| Outward turned lips | Toujours |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Palmar hyperlinearity | Toujours |
| Thickening of palms and soles | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Corneal inflammation | Souvent (30–79 %) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Souvent (30–79 %) |
| Short stature | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hearing impairment | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CERS3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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