Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CERS3

ceramide synthase 3

Human Phenotype Ontology knytter 20 kjennetegn til CERS3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Alltid
Decreased ability to sweat	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid
Orthokeratosis	Alltid
Thickening of upper layer of skin	Alltid
Ichthyosis	Svært ofte (80–99 %)
Itching	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Hypergranulosis	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Everted eyelid	Alltid
Outward turned lips	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Palmar hyperlinearity	Alltid
Thickening of palms and soles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal inflammation	Ofte (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CERS3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test