Tratti

Tratti collegati a CERS3

ceramide synthase 3

La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a CERS3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Sempre
Decreased ability to sweat	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Orthokeratosis	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
Ichthyosis	Molto spesso (80–99%)
Itching	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nail	Spesso (30–79%)
Hair loss	Spesso (30–79%)
Hypergranulosis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Everted eyelid	Sempre
Outward turned lips	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Palmar hyperlinearity	Sempre
Thickening of palms and soles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal inflammation	Spesso (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CERS3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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