Požymiai

Su CERS3 susiję požymiai

ceramide synthase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su CERS3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Visada
Decreased ability to sweat	Visada
Hyperkeratosis	Visada
Orthokeratosis	Visada
Thickening of upper layer of skin	Visada
Ichthyosis	Labai dažnai (80–99%)
Itching	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the nail	Dažnai (30–79%)
Hair loss	Dažnai (30–79%)
Hypergranulosis	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Everted eyelid	Visada
Outward turned lips	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Palmar hyperlinearity	Visada
Thickening of palms and soles	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corneal inflammation	Dažnai (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CERS3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test