Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CERS3

ceramide synthase 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 20 kenmerken aan CERS3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaAltijd
Decreased ability to sweatAltijd
HyperkeratosisAltijd
OrthokeratosisAltijd
Thickening of upper layer of skinAltijd
IchthyosisHeel vaak (80–99%)
ItchingHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the nailVaak (30–79%)
Hair lossVaak (30–79%)
HypergranulosisNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Everted eyelidAltijd
Outward turned lipsAltijd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Palmar hyperlinearityAltijd
Thickening of palms and solesVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corneal inflammationVaak (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eyeVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)
Short statureSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CERS3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen