Cechy

Cechy powiązane z CERS3

ceramide synthase 3

Human Phenotype Ontology łączy z CERS3 20 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Zawsze
Decreased ability to sweat	Zawsze
Hyperkeratosis	Zawsze
Orthokeratosis	Zawsze
Thickening of upper layer of skin	Zawsze
Ichthyosis	Bardzo często (80–99%)
Itching	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nail	Często (30–79%)
Hair loss	Często (30–79%)
Hypergranulosis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Everted eyelid	Zawsze
Outward turned lips	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Palmar hyperlinearity	Zawsze
Thickening of palms and soles	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal inflammation	Często (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CERS3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test