Merkmale

Mit CERS3 verknüpfte Merkmale

ceramide synthase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit CERS3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Immer
Decreased ability to sweat	Immer
Hyperkeratosis	Immer
Orthokeratosis	Immer
Thickening of upper layer of skin	Immer
Ichthyosis	Sehr häufig (80–99 %)
Itching	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nail	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Hypergranulosis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Everted eyelid	Immer
Outward turned lips	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Palmar hyperlinearity	Immer
Thickening of palms and soles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal inflammation	Häufig (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CERS3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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