Trăsături

Trăsături asociate cu CERS3

ceramide synthase 3

Human Phenotype Ontology asociază 20 trăsături cu CERS3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Întotdeauna
Decreased ability to sweat	Întotdeauna
Hyperkeratosis	Întotdeauna
Orthokeratosis	Întotdeauna
Thickening of upper layer of skin	Întotdeauna
Ichthyosis	Foarte des (80–99%)
Itching	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the nail	Des (30–79%)
Hair loss	Des (30–79%)
Hypergranulosis	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Everted eyelid	Întotdeauna
Outward turned lips	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Palmar hyperlinearity	Întotdeauna
Thickening of palms and soles	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal inflammation	Des (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CERS3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu