Rasgos

Rasgos asociados a CERS3

ceramide synthase 3

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a CERS3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Siempre
Decreased ability to sweat	Siempre
Hyperkeratosis	Siempre
Orthokeratosis	Siempre
Thickening of upper layer of skin	Siempre
Ichthyosis	Muy frecuente (80–99 %)
Itching	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the nail	Frecuente (30–79 %)
Hair loss	Frecuente (30–79 %)
Hypergranulosis	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Everted eyelid	Siempre
Outward turned lips	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Palmar hyperlinearity	Siempre
Thickening of palms and soles	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corneal inflammation	Frecuente (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CERS3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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