Egenskaber

Egenskaber knyttet til CERS3

ceramide synthase 3

Human Phenotype Ontology knytter 20 egenskaber til CERS3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Altid
Decreased ability to sweat	Altid
Hyperkeratosis	Altid
Orthokeratosis	Altid
Thickening of upper layer of skin	Altid
Ichthyosis	Meget ofte (80–99 %)
Itching	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Hypergranulosis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Everted eyelid	Altid
Outward turned lips	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Palmar hyperlinearity	Altid
Thickening of palms and soles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal inflammation	Ofte (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CERS3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test