Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CERS3

ceramide synthase 3

Human Phenotype Ontology kopplar 20 egenskaper till CERS3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaAlltid
Decreased ability to sweatAlltid
HyperkeratosisAlltid
OrthokeratosisAlltid
Thickening of upper layer of skinAlltid
IchthyosisMycket ofta (80–99 %)
ItchingMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the nailOfta (30–79 %)
Hair lossOfta (30–79 %)
HypergranulosisInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Everted eyelidAlltid
Outward turned lipsAlltid

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Palmar hyperlinearityAlltid
Thickening of palms and solesOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Corneal inflammationOfta (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eyeOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightOfta (30–79 %)
Short statureIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Hearing impairmentOfta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CERS3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test