Tunnused

Geeniga CERS3 seotud tunnused

ceramide synthase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CERS3 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Alati
Decreased ability to sweat	Alati
Hyperkeratosis	Alati
Orthokeratosis	Alati
Thickening of upper layer of skin	Alati
Ichthyosis	Väga sageli (80–99%)
Itching	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the nail	Sageli (30–79%)
Hair loss	Sageli (30–79%)
Hypergranulosis	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Everted eyelid	Alati
Outward turned lips	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Palmar hyperlinearity	Alati
Thickening of palms and soles	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Corneal inflammation	Sageli (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CERS3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test