Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) CERS3 génhez kapcsolódó jellemzők
ceramide synthase 3
A Human Phenotype Ontology 20 jellemzőt kapcsol a(z) CERS3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Mindig |
| Decreased ability to sweat | Mindig |
| Hyperkeratosis | Mindig |
| Orthokeratosis | Mindig |
| Thickening of upper layer of skin | Mindig |
| Ichthyosis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Itching | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of the nail | Gyakran (30–79%) |
| Hair loss | Gyakran (30–79%) |
| Hypergranulosis | Nincs rögzítve |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Everted eyelid | Mindig |
| Outward turned lips | Mindig |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Palmar hyperlinearity | Mindig |
| Thickening of palms and soles | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Corneal inflammation | Gyakran (30–79%) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Gyakran (30–79%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Gyakran (30–79%) |
| Short stature | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hearing impairment | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CERS3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt