Ominaisuudet

Geeniin CERS3 yhdistetyt ominaisuudet

ceramide synthase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää CERS3-geeniin 20 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Aina
Decreased ability to sweat	Aina
Hyperkeratosis	Aina
Orthokeratosis	Aina
Thickening of upper layer of skin	Aina
Ichthyosis	Hyvin usein (80–99%)
Itching	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nail	Usein (30–79%)
Hair loss	Usein (30–79%)
Hypergranulosis	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Everted eyelid	Aina
Outward turned lips	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Palmar hyperlinearity	Aina
Thickening of palms and soles	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corneal inflammation	Usein (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CERS3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test