Özellikler

CERS3 ile ilişkili özellikler

ceramide synthase 3

Human Phenotype Ontology, CERS3 ile ilişkili 20 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Her zaman
Decreased ability to sweat	Her zaman
Hyperkeratosis	Her zaman
Orthokeratosis	Her zaman
Thickening of upper layer of skin	Her zaman
Ichthyosis	Çok sık (%80–99)
Itching	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nail	Sık (%30–79)
Hair loss	Sık (%30–79)
Hypergranulosis	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Everted eyelid	Her zaman
Outward turned lips	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Palmar hyperlinearity	Her zaman
Thickening of palms and soles	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal inflammation	Sık (%30–79)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CERS3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al