Rysy

Rysy spojené s CERS3

ceramide synthase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s CERS3 20 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Vždy
Decreased ability to sweat	Vždy
Hyperkeratosis	Vždy
Orthokeratosis	Vždy
Thickening of upper layer of skin	Vždy
Ichthyosis	Velmi často (80–99 %)
Itching	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nail	Často (30–79 %)
Hair loss	Často (30–79 %)
Hypergranulosis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Everted eyelid	Vždy
Outward turned lips	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Palmar hyperlinearity	Vždy
Thickening of palms and soles	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal inflammation	Často (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CERS3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test