Autosomique récessif · Seul un petit nombre de familles ont été signalées.
Elle est causée par des modifications présentes sur les deux copies du gène LAMA5, qui code la laminine alpha-5, un composant de la membrane basale qui soutient les cellules de nombreux tissus, y compris les reins et les jonctions entre les nerfs et les muscles.
Signes et symptômes
Seul un petit nombre de personnes ont été décrites, et les manifestations varient. Parmi les signes rapportés figurent un retard de développement, des crises épileptiques pendant la petite enfance (parfois accompagnées de spasmes), un faible tonus musculaire ou une faiblesse musculaire, ainsi que des problèmes rénaux. L'éventail complet de la maladie est encore en cours de définition.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est adaptée aux manifestations présentes, qui peuvent inclure un bilan rénal, musculaire, du développement et des crises épileptiques. Un conseil génétique est recommandé, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
