Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q11.23
Koordinater
Kromosom 20: 37 346 140–37 406 050 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 59,9 kb
Protein
536 aminosyrer
Også kjent som
ASV, c-src
Tidligere symboler
SRC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373578.7NM_198291.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Slik er SRC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der SRC står. SRC og 10 gener i nærheten på kromosom 20, fra 36 876 095 til 37 876 094.Kromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2: 36 873 061–36 898 931, fremover-strengTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, bakover-strengSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, bakover-strengRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, bakover-strengMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, fremover-strengRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, bakover-strengGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, fremover-strengMANBALSRC: 37 346 140–37 406 050, fremover-strengSRCBLCAP: 37 492 472–37 528 100, bakover-strengBLCAPNNAT: 37 521 201–37 523 690, fremover-strengNNATCTNNBL1: 37 693 949–37 872 129, fremover-strengCTNNBL1Diagram av SRC: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 37 346 140–37 346 255, 116 baserEkson 2: 37 365 204–37 365 277, 74 baserEkson 3: 37 382 619–37 382 786, 168 baserEkson 4: 37 384 150–37 384 403, 254 baserEkson 5: 37 386 075–37 386 174, 100 baserEkson 6: 37 393 895–37 393 993, 99 baserEkson 7: 37 394 174–37 394 277, 104 baserEkson 8: 37 396 162–37 396 311, 150 baserEkson 9: 37 397 699–37 397 854, 156 baserEkson 10: 37 400 115–37 400 294, 180 baserEkson 11: 37 401 602–37 401 678, 77 baserEkson 12: 37 402 435–37 402 588, 154 baserEkson 13: 37 402 749–37 402 880, 132 baserEkson 14: 37 403 171–37 406 050, 2 880 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 59,9 kb, og 1 611 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SRC

1

posisjon i SRC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 59,9 kb av SRC, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SRC-genet: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/src

Vancouver

Dante Labs. SRC-genet: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/src

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test