Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TUBB8

tubulin beta 8 class VIII

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p15.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 46 888–49 296 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 2,4 kb:n alueella
Proteiini
444 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
bA631M21.2
MANE Select -transkripti
ENST00000568584.6NM_177987.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

TUBB8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa TUBB8-geenin sijainnin. TUBB8 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 1–548 091.Kromosomi 1010p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbTUBB8: 46 888–49 296, juoste taaksepäinTUBB8ZMYND11: 130 088–254 771, juoste eteenpäinZMYND11DIP2C: 274 201–689 937, juoste taaksepäinDIP2CTUBB8-kaavio: 4 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 46 888–48 114, 1 227 emästäEkson 3: 48 615–48 725, 111 emästäEkson 2: 48 804–48 912, 109 emästäEkson 1: 49 182–49 296, 115 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 2,4 kb:stä; 1 335 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TUBB8

17

TUBB8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 17 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (15 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,4 kb geenistä TUBB8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB8-geeni: tubulin beta 8 class VIII. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tubb8

Vancouver

Dante Labs. TUBB8-geeni: tubulin beta 8 class VIII [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tubb8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test