Geeni
GATB
glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B
- HGNC 8849↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000059691↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5188↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q31.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 151 670 504–151 761 007 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 90,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 557 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- PET112L, PET112
- MANE Select -transkripti
- ENST00000263985.11NM_004564.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GATB ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GATB. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
GATB-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 90,5 kb:stä; 1 674 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GATB
3
GATB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 90,5 kb geenistä GATB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.
Geeniin GATB liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GATB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GATB-geeni: glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gatb
Dante Labs. GATB-geeni: glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gatb
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa