Piirre

Cochlear aplasia

Absence of the cochlea, a spiral shaped cavity in the inner ear, owing to a developmental defect.

HPO HP:0011375

Tunnetaan myös nimellä: Absent cochlea
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the ear

Read the genes linked to Cochlear aplasia, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

1 geeni, joka liittyy piirteeseen Cochlear aplasia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cochlear aplasia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator	Aina	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Absent/small cochlea

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.