Geeni
MSH4
mutS homolog 4
- HGNC 7327↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000057468↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4438↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p31.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 75 796 882–75 913 242 (GRCh38)
- Eksonit
- 20 eksonia 116,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 936 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000263187.4NM_002440.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue MSH4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Naisten hedelmättömyys
Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
MSH4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 116,4 kb:stä; 2 811 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MSH4
3
MSH4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 116,4 kb geenistä MSH4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Yhteinen sairaus: 1
- ATMATM serine/threonine kinaseYhteinen sairaus: 1
- BMP15bone morphogenetic protein 15Yhteinen sairaus: 1
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Yhteinen sairaus: 1
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitYhteinen sairaus: 1
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Yhteinen sairaus: 1
- FANCMFA complementation group MYhteinen sairaus: 1
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorYhteinen sairaus: 1
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Yhteinen sairaus: 1
- FOXL2forkhead box L2Yhteinen sairaus: 1
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorYhteinen sairaus: 1
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseYhteinen sairaus: 1
Geeniin MSH4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MSH4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MSH4-geeni: mutS homolog 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/msh4
Dante Labs. MSH4-geeni: mutS homolog 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/msh4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa