Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITPA

inosine triphosphatase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 3 209 498–3 223 860 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 14,4 kb
Valk
194 aminohapet
Tuntud ka kui
HLC14-06-P, dJ794I6.3
Varasemad tähised
C20orf37
MANE Select transkript
ENST00000380113.8NM_033453.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ITPA on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub ITPA. ITPA ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 20, vahemikus 2 716 679 kuni 3 716 678.Kromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2 692 724–2 760 228, otsene ahelEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, pöördne ahel: 2 814 968–2 818 066, otsene ahelC20orf141: 2 814 987–2 815 833, otsene ahelC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, otsene ahelTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, pöördne ahelPCED1AVPS16: 2 840 689–2 867 031, otsene ahelVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, otsene ahelPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, otsene ahelGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, otsene ahelMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, otsene ahelOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, pöördne ahelAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, pöördne ahelUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, pöördne ahelFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, pöördne ahelLZTS3DDRGK1: 3 188 734–3 204 700, pöördne ahelDDRGK1ITPA: 3 209 498–3 223 860, otsene ahelITPASLC4A11: 3 227 417–3 239 580, pöördne ahelSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, pöördne ahelDNAAF9ATRN: 3 470 965–3 651 118, otsene ahelATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, pöördne ahelGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, pöördne ahelADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, pöördne ahelSIGLEC1ITPA skeem: 8 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 209 498–3 209 617, 120 alustEkson 2: 3 213 169–3 213 226, 58 alustEkson 3: 3 213 319–3 213 383, 65 alustEkson 4: 3 213 985–3 214 058, 74 alustEkson 5: 3 215 281–3 215 312, 32 alustEkson 6: 3 218 517–3 218 632, 116 alustEkson 7: 3 221 841–3 221 917, 77 alustEkson 8: 3 223 366–3 223 860, 495 alust124685′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 14,4 kb; neist 585 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ITPA

    38

    kohad geenis ITPA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITPA 14,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ITPA geen: inosine triphosphatase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itpa

    Vancouver

    Dante Labs. ITPA geen: inosine triphosphatase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itpa

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test