Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPPL2A

signal peptide peptidase like 2A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 50 702 266–50 765 706 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 63,4 kb
Valk
520 aminohapet
Tuntud ka kui
IMP3, PSL2
MANE Select transkript
ENST00000261854.10NM_032802.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SPPL2A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SPPL2A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub SPPL2A. SPPL2A ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 15, vahemikus 50 233 986 kuni 51 233 985.Kromosoom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbSLC27A2: 50 182 196–50 236 450, otsene ahelSLC27A2HDC: 50 241 947–50 265 965, pöördne ahelHDCGABPB1: 50 275 389–50 355 440, pöördne ahelGABPB1USP8: 50 423 584–50 514 421, otsene ahelUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, pöördne ahelUSP50TRPM7: 50 552 473–50 686 845, pöördne ahelTRPM7: 50 648 802–50 686 717, pöördne ahelSPPL2A: 50 702 266–50 765 706, pöördne ahelSPPL2AAP4E1: 50 908 668–51 005 899, otsene ahelAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, pöördne ahelTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, pöördne ahelCYP19A1SPPL2A skeem: 15 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 50 702 266–50 707 874, 5609 alustEkson 14: 50 719 940–50 720 100, 161 alustEkson 13: 50 722 124–50 722 201, 78 alustEkson 12: 50 725 221–50 725 323, 103 alustEkson 11: 50 726 321–50 726 377, 57 alustEkson 10: 50 730 965–50 731 039, 75 alustEkson 9: 50 732 603–50 732 684, 82 alustEkson 8: 50 736 101–50 736 202, 102 alustEkson 7: 50 736 644–50 736 740, 97 alustEkson 6: 50 739 680–50 739 828, 149 alustEkson 5: 50 747 495–50 747 628, 134 alustEkson 4: 50 748 113–50 748 202, 90 alustEkson 3: 50 748 688–50 748 870, 183 alustEkson 2: 50 749 636–50 749 746, 111 alustEkson 1: 50 765 468–50 765 706, 239 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 63,4 kb; neist 1563 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPPL2A

1

koht geenis SPPL2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPPL2A 63,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPPL2A geen: signal peptide peptidase like 2A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sppl2a

Vancouver

Dante Labs. SPPL2A geen: signal peptide peptidase like 2A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sppl2a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test