Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFAP251

cilia and flagella associated protein 251

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 121 918 592–122 003 919 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 85,3 kb
Valk
1149 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC33630, CaM-IP4
Varasemad tähised
WDR66
MANE Select transkript
ENST00000288912.9NM_144668.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CFAP251 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub CFAP251. CFAP251 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 12, vahemikus 121 461 256 kuni 122 461 255.Kromosoom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbKDM2B: 121 429 096–121 582 286, pöördne ahelKDM2BORAI1: 121 626 509–121 643 109, otsene ahelORAI1MORN3: 121 648 742–121 672 656, pöördne ahelMORN3TMEM120B: 121 712 725–121 783 001, otsene ahelTMEM120BRHOF: 121 768 283–121 803 403, pöördne ahelRHOFSETD1B: 121 803 858–121 832 656, otsene ahelSETD1BHPD: 121 839 120–121 863 596, pöördne ahelHPDPSMD9: 121 888 725–121 918 297, otsene ahelPSMD9: 121 888 809–121 921 470, otsene ahelCFAP251: 121 918 592–122 003 919, otsene ahelCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, otsene ahelBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, otsene ahelMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, otsene ahelLRRC43IL31: 122 172 029–122 174 221, pöördne ahelIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, otsene ahelB3GNT4DIABLO: 122 207 394–122 226 083, pöördne ahelDIABLO: 122 207 662–122 227 534, pöördne ahel: 122 207 779–122 266 423, pöördne ahelVPS33A: 122 229 564–122 266 502, pöördne ahelCLIP1: 122 271 432–122 422 778, pöördne ahelCLIP1CFAP251 skeem: 22 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 121 918 592–121 918 695, 104 alustEkson 2: 121 921 286–121 921 683, 398 alustEkson 3: 121 923 622–121 923 990, 369 alustEkson 4: 121 931 746–121 931 886, 141 alustEkson 5: 121 934 247–121 934 356, 110 alustEkson 6: 121 942 534–121 942 645, 112 alustEkson 7: 121 942 895–121 942 975, 81 alustEkson 8: 121 948 984–121 949 061, 78 alustEkson 9: 121 951 480–121 951 530, 51 alustEkson 10: 121 954 120–121 954 334, 215 alustEkson 11: 121 957 074–121 957 268, 195 alustEkson 12: 121 958 272–121 958 522, 251 alustEkson 13: 121 958 943–121 959 094, 152 alustEkson 14: 121 960 585–121 960 758, 174 alustEkson 15: 121 961 978–121 962 162, 185 alustEkson 16: 121 966 955–121 967 069, 115 alustEkson 17: 121 968 006–121 968 169, 164 alustEkson 18: 121 975 244–121 975 334, 91 alustEkson 19: 121 975 542–121 975 685, 144 alustEkson 20: 121 999 716–121 999 944, 229 alustEkson 21: 122 001 497–122 001 598, 102 alustEkson 22: 122 003 652–122 003 919, 268 alust12468101214161820225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 85,3 kb; neist 3450 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFAP251

9

kohad geenis CFAP251, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFAP251 85,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP251 geen: cilia and flagella associated protein 251. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfap251

Vancouver

Dante Labs. CFAP251 geen: cilia and flagella associated protein 251 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfap251

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test