Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNAH17

dynein axonemal heavy chain 17

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 78 423 697–78 577 396 (GRCh38)
Eksonid
81 eksonit, ulatus 153,7 kb
Valk
4462 aminohapet
Tuntud ka kui
DNEL2, FLJ40457
Varasemad tähised
DNAHL1
MANE Select transkript
ENST00000389840.7NM_173628.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DNAH17 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub DNAH17. DNAH17 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 17, vahemikus 78 000 547 kuni 79 000 546.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbTNRC6C: 77 958 613–78 108 822, otsene ahelTNRC6CTMC6: 78 107 397–78 132 579, pöördne ahelTMC6TMC8: 78 130 770–78 142 968, otsene ahelTMC8IL40: 78 146 356–78 166 297, otsene ahelIL40SYNGR2: 78 168 545–78 176 005, otsene ahelSYNGR2TK1: 78 172 779–78 187 233, pöördne ahelTK1AFMID: 78 186 660–78 207 703, otsene ahelAFMIDBIRC5: 78 214 186–78 225 636, otsene ahelBIRC5TMEM235: 78 231 287–78 240 987, otsene ahelTMEM235SOCS3: 78 356 778–78 360 930, pöördne ahelSOCS3PGS1: 78 378 637–78 425 114, otsene ahelPGS1DNAH17: 78 423 697–78 577 396, pöördne ahelDNAH17CYTH1: 78 674 048–78 782 329, pöördne ahelCYTH1USP36: 78 787 381–78 841 441, pöördne ahelUSP36TIMP2: 78 852 977–78 925 396, pöördne ahelTIMP2CEP295NL: 78 890 579–78 903 217, pöördne ahelCEP295NLLGALS3BP: 78 970 308–78 979 969, pöördne ahelLGALS3BPCANT1: 78 991 707–79 009 867, pöördne ahelCANT1DNAH17 skeem: 81 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 80: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 76: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 73: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 81: 78 423 697–78 424 153, 457 alustEkson 80: 78 425 346–78 425 571, 226 alustEkson 79: 78 426 457–78 426 600, 144 alustEkson 78: 78 426 926–78 427 108, 183 alustEkson 77: 78 428 525–78 428 707, 183 alustEkson 76: 78 429 121–78 429 300, 180 alustEkson 75: 78 434 029–78 434 220, 192 alustEkson 74: 78 437 641–78 437 868, 228 alustEkson 73: 78 439 090–78 439 217, 128 alustEkson 72: 78 441 051–78 441 199, 149 alustEkson 71: 78 444 604–78 444 797, 194 alustEkson 70: 78 445 558–78 445 680, 123 alustEkson 69: 78 449 414–78 449 584, 171 alustEkson 68: 78 450 254–78 450 394, 141 alustEkson 67: 78 450 682–78 450 846, 165 alustEkson 66: 78 451 469–78 451 673, 205 alustEkson 65: 78 453 343–78 453 465, 123 alustEkson 64: 78 454 470–78 454 705, 236 alustEkson 63: 78 455 644–78 455 836, 193 alustEkson 62: 78 458 565–78 458 680, 116 alustEkson 61: 78 459 001–78 459 208, 208 alustEkson 60: 78 459 784–78 460 001, 218 alustEkson 59: 78 460 162–78 460 257, 96 alustEkson 58: 78 461 544–78 461 708, 165 alustEkson 57: 78 462 844–78 463 077, 234 alustEkson 56: 78 466 655–78 466 816, 162 alustEkson 55: 78 468 617–78 468 883, 267 alustEkson 54: 78 475 278–78 475 469, 192 alustEkson 53: 78 475 669–78 475 833, 165 alustEkson 52: 78 476 572–78 476 733, 162 alustEkson 51: 78 479 025–78 479 116, 92 alustEkson 50: 78 479 485–78 479 632, 148 alustEkson 49: 78 480 684–78 480 786, 103 alustEkson 48: 78 484 868–78 485 033, 166 alustEkson 47: 78 485 550–78 485 757, 208 alustEkson 46: 78 485 960–78 486 133, 174 alustEkson 45: 78 486 224–78 486 506, 283 alustEkson 44: 78 490 699–78 490 847, 149 alustEkson 43: 78 491 443–78 491 570, 128 alustEkson 42: 78 492 633–78 492 765, 133 alustEkson 41: 78 494 036–78 494 173, 138 alustEkson 40: 78 494 593–78 494 820, 228 alustEkson 39: 78 494 959–78 495 097, 139 alustEkson 38: 78 495 875–78 496 032, 158 alustEkson 37: 78 499 008–78 499 112, 105 alustEkson 36: 78 500 305–78 500 461, 157 alustEkson 35: 78 501 184–78 501 344, 161 alustEkson 34: 78 501 742–78 501 873, 132 alustEkson 33: 78 502 591–78 502 698, 108 alustEkson 32: 78 502 886–78 503 011, 126 alustEkson 31: 78 505 293–78 505 445, 153 alustEkson 30: 78 506 720–78 506 846, 127 alustEkson 29: 78 507 278–78 507 369, 92 alustEkson 28: 78 507 458–78 507 805, 348 alustEkson 27: 78 510 384–78 510 506, 123 alustEkson 26: 78 514 774–78 515 022, 249 alustEkson 25: 78 525 009–78 525 161, 153 alustEkson 24: 78 526 651–78 526 737, 87 alustEkson 23: 78 526 880–78 526 996, 117 alustEkson 22: 78 529 472–78 529 694, 223 alustEkson 21: 78 530 343–78 530 512, 170 alustEkson 20: 78 532 482–78 532 736, 255 alustEkson 19: 78 537 299–78 537 481, 183 alustEkson 18: 78 539 737–78 539 880, 144 alustEkson 17: 78 543 857–78 543 997, 141 alustEkson 16: 78 551 535–78 551 638, 104 alustEkson 15: 78 552 697–78 552 805, 109 alustEkson 14: 78 558 108–78 558 254, 147 alustEkson 13: 78 560 740–78 560 935, 196 alustEkson 12: 78 561 715–78 561 980, 266 alustEkson 11: 78 566 614–78 566 730, 117 alustEkson 10: 78 566 999–78 567 166, 168 alustEkson 9: 78 569 166–78 569 252, 87 alustEkson 8: 78 569 375–78 569 527, 153 alustEkson 7: 78 570 247–78 570 372, 126 alustEkson 6: 78 570 948–78 571 033, 86 alustEkson 5: 78 571 279–78 571 378, 100 alustEkson 4: 78 571 590–78 571 782, 193 alustEkson 3: 78 572 701–78 572 894, 194 alustEkson 2: 78 574 713–78 575 082, 370 alustEkson 1: 78 577 295–78 577 396, 102 alust8175502515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 13,7 kb kogupikkusega 153,7 kb; neist 13 389 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNAH17

15

kohad geenis DNAH17, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAH17 153,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH17 geen: dynein axonemal heavy chain 17. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnah17

Vancouver

Dante Labs. DNAH17 geen: dynein axonemal heavy chain 17 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnah17

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test