Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KHDC3L

KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q13
Koordinaadid
Kromosoom 6: 73 362 658–73 364 171 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 1,5 kb
Valk
217 aminohapet
Tuntud ka kui
ECAT1
Varasemad tähised
C6orf221
MANE Select transkript
ENST00000370367.4NM_001017361.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KHDC3L veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KHDC3L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub KHDC3L. KHDC3L ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 6, vahemikus 72 863 415 kuni 73 863 414.Kromosoom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, otsene ahelKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, pöördne ahelKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, pöördne ahelKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, pöördne ahelKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, pöördne ahelDPPA5KHDC3L: 73 362 658–73 364 171, otsene ahelKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, pöördne ahelOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, otsene ahelDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, pöördne ahelCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, otsene ahelMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, pöördne ahelEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, pöördne ahelSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, otsene ahelCD109KHDC3L skeem: 3 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 73 362 658–73 362 898, 241 alustEkson 2: 73 363 095–73 363 274, 180 alustEkson 3: 73 363 556–73 364 171, 616 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 1,5 kb; neist 654 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KHDC3L

3

kohad geenis KHDC3L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KHDC3L 1,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KHDC3L geen: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/khdc3l

Vancouver

Dante Labs. KHDC3L geen: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/khdc3l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test