Tunnus

Elevated circulating ribitol concentration

The concentration of ribitol in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0025550

Teised nimetused: Increased circulating ribitol concentration, Increased level of ribitol in serum
Kehasüsteem: Laboratory abnormality

Read the genes linked to Elevated circulating ribitol concentration, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

2 geeni on seotud tunnusega Elevated circulating ribitol concentration

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Elevated circulating ribitol concentration. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
RPIAribose 5-phosphate isomerase A	Alati	Esineb 1 haiguses
TKTtransketolase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal circulating sugar alcohol concentration

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.