Tunnused

Geeniga PRDM8 seotud tunnused

PR/SET domain 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PRDM8 22 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Jerking	Väga sageli (80–99%)
Lafora bodies	Väga sageli (80–99%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Confusion	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Inability to speak	Mõnikord (5–29%)
Mental deterioration	Mõnikord (5–29%)
Paranoia	Harva (1–4%)
Cognitive impairment	Pole registreeritud
Dementia	Pole registreeritud
Generalized myoclonic seizure	Pole registreeritud
Hallucinations	Pole registreeritud
Progressive cerebellar ataxia	Pole registreeritud
Psychosis	Pole registreeritud
Spastic ataxia	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spastic tetraparesis	Mõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Pole registreeritud
Spastic tetraplegia	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder control	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PRDM8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test