Geen
POU4F3
POU class 4 homeobox 3
- HGNC 9220(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000091010(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5459(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5q32
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 146 338 839–146 341 728 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 2,9 kb
- Valk
- 338 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- BRN3C
- Varasemad tähised
- DFNA15, DFNA52, DFNA42
- MANE Select transkript
- ENST00000646991.2NM_002700.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe POU4F3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Kuulmislangus ja kurtus
- Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne
Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus
Üks 97 sellega seotud geenist
Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas POU4F3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 2,9 kb; neist 1017 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse POU4F3
34
kohad geenis POU4F3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POU4F3 2,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).
Geeniga POU4F3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POU4F3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). POU4F3 geen: POU class 4 homeobox 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pou4f3
Dante Labs. POU4F3 geen: POU class 4 homeobox 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pou4f3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast