Geen
WBP11
WW domain binding protein 11
- HGNC 16461↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000084463↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 51729↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12p12.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 14 784 582–14 803 478 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 18,9 kb
- Valk
- 641 aminohapet
- Tuntud ka kui
- NPWBP, SIPP1, PPP1R165, BUG13
- MANE Select transkript
- ENST00000261167.7NM_016312.3
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wbp11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe WBP11 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni WBP11 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas WBP11 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 18,9 kb; neist 1926 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: WBP11
11
WBP11 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 1 (9,1%) asub piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Terve genoom katab kogu WBP11 geeni 18,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,6 kb eksoneid.
Geeniga WBP11 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WBP11 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad forehead
- Low hairline at back of neck
- Pit in front of the ear
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). WBP11 geen: WW domain binding protein 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wbp11
Dante Labs. WBP11 geen: WW domain binding protein 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wbp11
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast