Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 35 617 863–35 814 611 (GRCh38)
Eksonid
37 eksonit, ulatus 196,7 kb
Valk
1822 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KPL2, FLJ23577, CT122
MANE Select transkript
ENST00000356031.8NM_024867.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SPEF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SPEF2. SPEF2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 5, vahemikus 35 216 237 kuni 36 216 236.Kromosoom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbPRLR: 35 048 756–35 230 678, pöördne ahelPRLRSPEF2: 35 617 863–35 814 611, otsene ahelSPEF2IL7R: 35 852 695–35 879 603, otsene ahelIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, pöördne ahelCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, pöördne ahelUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, pöördne ahelUGT3A2LMBRD2: 36 098 327–36 151 976, pöördne ahelLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, otsene ahelSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, pöördne ahelNADK2SPEF2 skeem: 37 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 35 617 863–35 618 055, 193 alustEkson 2: 35 628 460–35 628 562, 103 alustEkson 3: 35 641 431–35 641 683, 253 alustEkson 4: 35 644 355–35 644 525, 171 alustEkson 5: 35 646 667–35 646 807, 141 alustEkson 6: 35 649 361–35 649 425, 65 alustEkson 7: 35 654 540–35 654 726, 187 alustEkson 8: 35 659 019–35 659 207, 189 alustEkson 9: 35 667 072–35 667 259, 188 alustEkson 10: 35 670 059–35 670 227, 169 alustEkson 11: 35 691 037–35 691 256, 220 alustEkson 12: 35 692 570–35 692 724, 155 alustEkson 13: 35 694 288–35 694 363, 76 alustEkson 14: 35 695 735–35 695 796, 62 alustEkson 15: 35 697 690–35 697 793, 104 alustEkson 16: 35 700 496–35 700 752, 257 alustEkson 17: 35 704 554–35 704 662, 109 alustEkson 18: 35 705 651–35 705 808, 158 alustEkson 19: 35 708 948–35 709 121, 174 alustEkson 20: 35 712 812–35 712 886, 75 alustEkson 21: 35 727 675–35 727 823, 149 alustEkson 22: 35 739 919–35 740 046, 128 alustEkson 23: 35 740 129–35 740 267, 139 alustEkson 24: 35 753 624–35 753 761, 138 alustEkson 25: 35 759 568–35 759 719, 152 alustEkson 26: 35 763 522–35 763 702, 181 alustEkson 27: 35 771 609–35 771 756, 148 alustEkson 28: 35 773 893–35 774 021, 129 alustEkson 29: 35 776 257–35 776 395, 139 alustEkson 30: 35 779 117–35 779 346, 230 alustEkson 31: 35 792 340–35 792 446, 107 alustEkson 32: 35 793 159–35 793 341, 183 alustEkson 33: 35 795 703–35 795 795, 93 alustEkson 34: 35 799 968–35 800 147, 180 alustEkson 35: 35 806 707–35 806 952, 246 alustEkson 36: 35 807 131–35 807 253, 123 alustEkson 37: 35 814 464–35 814 611, 148 alust15101520253035375′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 196,7 kb; neist 5469 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPEF2

3

kohad geenis SPEF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPEF2 196,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPEF2 geen: sperm flagellar and cilia associated 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spef2

Vancouver

Dante Labs. SPEF2 geen: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spef2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test