Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FBXO31

F-box protein 31

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 87 326 987–87 383 776 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 56,8 kb
Valk
539 aminohapet
Tuntud ka kui
FBX14, FBXO14, Fbx31, MGC15419
MANE Select transkript
ENST00000311635.12NM_024735.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas FBXO31 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub FBXO31. FBXO31 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 16, vahemikus 86 855 382 kuni 87 855 381.Kromosoom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbC16orf95: 87 083 562–87 317 431, pöördne ahelC16orf95: 87 302 876–87 334 273, pöördne ahelFBXO31: 87 326 987–87 383 776, pöördne ahelFBXO31MAP1LC3B: 87 383 953–87 405 090, otsene ahelMAP1LC3BZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, pöördne ahelZCCHC14JPH3: 87 601 835–87 698 375, otsene ahelJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, pöördne ahelKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, pöördne ahelSLC7A5FBXO31 skeem: 9 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 87 326 987–87 331 510, 4524 alustEkson 8: 87 333 886–87 334 286, 401 alustEkson 7: 87 335 304–87 335 457, 154 alustEkson 6: 87 336 155–87 336 264, 110 alustEkson 5: 87 342 877–87 342 951, 75 alustEkson 4: 87 343 598–87 343 765, 168 alustEkson 3: 87 347 174–87 347 250, 77 alustEkson 2: 87 360 295–87 360 366, 72 alustEkson 1: 87 383 405–87 383 776, 372 alust9864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 56,8 kb; neist 1620 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse FBXO31

    2

    kohad geenis FBXO31, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FBXO31 56,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FBXO31 geen: F-box protein 31. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fbxo31

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO31 geen: F-box protein 31 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fbxo31

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test