Geen

DIABLO

diablo IAP-binding mitochondrial protein

Tsütogeneetiline asukoht: 12q24.31
Koordinaadid: Kromosoom 12: 122 207 668–122 226 052 (GRCh38)
Eksonid: 6 eksonit, ulatus 18,4 kb
Valk: 239 aminohapet
Tuntud ka kui: SMAC, DIABLO-S, FLJ25049, FLJ10537, DFNA64
MANE Select transkript: ENST00000464942.7NM_001371333.1
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe DIABLO ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DIABLO veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas DIABLO on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 18,4 kb; neist 720 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DIABLO

kohad geenis DIABLO, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DIABLO 18,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Geeniga DIABLO seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DIABLO võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the ear

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DIABLO geen: diablo IAP-binding mitochondrial protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/diablo

Vancouver

Dante Labs. DIABLO geen: diablo IAP-binding mitochondrial protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/diablo

Üks test. Vastused kogu eluks.